麻木难耐为哪般？阜南县人民医院神经内科三病区成功诊治一例罕见病患者
发布：2024年04月04日 浏览：12773
“掐掐我的肉我又有感觉了，我的怪病被杨主任和李医生治好了”。这句话是一位视神经脊髓炎患者，在阜南县人民医院出院时发出的感叹。
3月的一天，阜南县人民医院神经内科三病区杨晓莉主任在门诊接待了一位慕名而来的患者，姑娘31岁，城郊乡人。近三个月感觉得了怪病，莫名出现肢体麻木，症状越来越重，坐在凳子上都感觉不到凳子的存在，在阜阳某三甲医院就诊后建议住院，姑娘考虑再三，还是决定回县医院来诊治。
收入院后，患者在杨晓莉主任和床位医生李红主治医生的共同诊治下，通过症状、影像学及脑脊液学检查明确诊断为“视神经脊髓炎”。给予激素冲击治疗后患者症状明显好转，出院时患者高兴的说“掐掐我的肉我又有感觉了，我的怪病被杨主任和李医生治好了”。视神经脊髓炎是免疫介导的主要累及视神经和脊髓的原发性中枢神经系统炎性脱髓鞘病，发病率仅占0.347/10万，是罕见病更是怪病。世卫组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日，今年2月29日是第十七个国际罕见病日，罕见病发病率低，病种多且症状复杂，大部分罕见病患者在求医之路中经历了诸多艰难曲折，医生如果对罕见病认知不足，容易造成误诊、漏诊，让不少患者错过最佳治疗时机。
近年来，神经内科三病区持续注重业务能力的提升。2023年静脉溶栓的溶栓出血率控制在0.86/100，远低于文献报道的5-6/100。在做精做强常见病如脑血管病、头晕、眩晕及头痛等神经内科常见病的基础上，神经内科三病区更是不断提高疑难病、罕见病的诊断和治疗水平。曾诊断出全县首例运动神经元病、肯尼迪病、伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病，遗传性压力易感性周围神经病，肝肝豆状核变性等疑难少见病。在今后的工作中，神经内科三病区将继续保持求真务实、扎实前进的工作作风，不断深耕专业领域，为全县人民健康保驾护航。
